Seconda Università degli Studi di Napoli
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Laboratorio di Genetica Medica
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NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 (NF1)

 

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante  con una frequenza di circa uno su 3000 nati [1].  Si tratta di una malattia multisistemica caratterizzata da una eterogeneità dei segni clinici anche nell’ambito dello stesso nucleo familiare. Si riconosce come diagnostica la presenza di almeno due dei seguenti segni: macchie cutanee caffè-latte, presenza di neurofibromi, glioma ottico, presenza di lentiggini in regione ascellare o inguinale, noduli iridei di Lish , alterazioni scheletriche, parentela di primo grado con individui affetti da Neurofibromatosi [2]. La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che in circa 80-90% dei pazienti sono mutazioni puntiformi [3], mentre delezioni più o meno estese del gene NF1 sono presenti nel restante 10-20% dei pazienti [4].

Indicazioni alla Diagnosi molecolare:

  • Conferma della diagnosi clinica in individui affetti da Neurofibromatosi di tipo 1 secondo i criteri sopra ricordati.

  • Diagnosi prenatale.

Metodologia del Test:

Il nostro laboratorio offre due livelli di test genetico per la Neurofibromatosi di tipo 1:

  1. Analisi di mutazioni puntiformi  nel gene NF1 (Codice del Laboratorio: GM016) con analisi dell’intero trascritto del gene NF1 mediante RT-PCR, DHPLC e sequenziamento diretto.

  2. Ricerca di estese delezioni o delezioni/duplicazioni intrageniche (Codice del Laboratorio: GM017) mediante MLPA.

Sensibilità del test:

  • Il test di analisi di mutazione per il gene NF1 ha un livello di sensibilità variabile (50-75%) in considerazione che delezioni più o meno estese del gene NF1 possono sfuggire a questa metodica. L’uso combinato dell’analisi per MLPA porta la sensibilità complessiva a circa il 90%.

Campione richiesto:

  • Per l’analisi di mutazioni puntiformi nel gene NF1 (Codice del Laboratorio: GM016) è richiesto l’uso di una provetta speciale per l’estrazione dell’RNA totale da sangue perifico fornita su richiesta dal laboratorio.

  • Per la ricerca di estese delezioni o delezioni/duplicazioni intrageniche (Codice del Laboratorio: GM017) mediante MLPA  è richiesto un prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti,  5-7 mL adolescenti/bambini.

  • Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio.

Tempo di risposta:

  • Analisi di mutazioni puntiformi 30- 45 gg.

  • Ricerca di delezioni per MLPA 15-30 gg.

Codici per la richiesta:

  1. L’analisi di mutazioni puntiformi nel gene NF1 (Codice del Laboratorio: GM016)  richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91293 (x 22), 91303 (x 22).

  2. La ricerca di delezioni del gene NF1 per MLPA (Codice del Laboratorio: GM017) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91303.

Referenze:

  1. Trovó-Marqui AB, Tajara EH (2006) Neurofibromin: a general outlook. Clin Genet. 70(1):1-13.

  2. Gutmann DH  et al (1997) The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 278(1):51-7.

  3. Mattocks C et al (2004) Automated comparative sequence analysis identifies mutations in 89% of NF1 patients and confirms a mutation cluster in exons 11-17 distinct from the GAP related domain.  J Med Genet. 41(4):e48.

  4. Kluwe L et al (2004) Screening 500 unselected neurofibromatosis 1 patients for deletions of the NF1 gene. Hum Mutat. 23(2):111-6.

Ultima modifica: 21-04-08


 
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