Genetica forense

Il Laboratorio di Genetica Medica esegue indagini di Genetica forense nell’ambito dell’identificazione individuale e dell’accertamento/disconoscimento della paternità biologica.

I test di Genetica forense eseguiti presso il nostro laboratorio hanno tutti valore legale, in quanto eseguiti secondo una procedura accettata dal Tribunale che prevede il prelievo esclusivamente presso la nostra struttura ed il contemporaneo riconoscimento di ciascun soggetto coinvolto nel test mediante registrazione degli estremi dei documenti e del codice fiscale, oltre al riconoscimento incrociato tra i familiari eventualmente partecipanti al test.

Non si effettuano test senza valore legale (cosiddetti test informativi) su campioni anonimi o senza il consenso scritto di tutti i partecipanti al test.

L’enorme sviluppo della biologia molecolare e la crescente disponibilità di nuove tecnologie ha dato grande sviluppo alla Genetica forense permettendo oggi la definizione del profilo genetico di un individuo a partire da diversi campioni biologici ed anche in presenza di sole tracce di essi. La tipizzazione genetica di un individuo a fini forensi è eseguita mediante analisi del DNA estratto da differenti materiali biologici (sangue, saliva, ossa, tessuti bioptici inclusi in paraffina, ecc.).

Nel nostro laboratorio si utilizzano alternativamente due specifici set di marcatori polimorfici (Short Tandem Repeat, STR) distribuiti su un ampio pannello di cromosomi umani, il cui utilizzo in Genetica forense è certificato a livello internazionale:

• • il kit AmpFℓSTR® Identifiler include 15 loci, con una probabilità d’identità nella razza caucasica stimata in 5.01 x 10^–18.
• • il kit AmpFℓSTR® NGM SElect™ include 16 loci, con una probabilità d’identità nella razza caucasica stimata in 4.07 x 10^–21.

Ciascun set di marcatori è più che sufficiente per definire il profilo genetico di ciascun individuo. In casi particolari, possiamo utilizzare entrambi i set di marcatori polimorfici o aggiungerne ancora altri a nostra disposizione. Questo lavoro consente sempre la definizione di uno specifico profilo genetico virtualmente unico di ogni singolo individuo.

E’ inoltre possibile la caratterizzazione di 12 polimorfismi del cromosoma Y (PowerPlex® Y System), marcatori particolarmente utili nel caso di ricostruzione di rapporti parentali per linea paterna, così come la caratterizzazione di un esteso pannello di marcatori polimorfici del cromosoma X e la tipizzazione mediante sequenziamento con metodo di Sanger delle regioni ipervariabili (HV1 e HV2) del DNA mitocondriale, utili nel caso di ricostruzione di rapporti parentali per linea materna.