Test di Consanguineità
Le tecniche di tipizzazione genetica di un individuo possono essere utilizzate anche per escludere/accertare i rapporti di parentela (consanguineità) tra due o più individui.
Il test di consanguineità può essere utile per stabilire se due o più individui siano biologicamente correlati, come nel caso di una vertenza legale. Ad esempio, il test può essere effettuato per confermare se due o più persone sono fratelli o sorelle tra di loro, per confermare l’eventuale relazione biologica tra un individuo e i suoi presunti nonni, valutare la probabilità che una persona sia lo zio biologico o la zia biologica di un altro individuo.
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Medicina forense
Metodologia del test
Il test di consanguineità si basa sull’analisi di parti del DNA che variano molto nella popolazione e che permettono ad ogni persona di essere diversa da tutte le altre. A questo scopo si utilizzano i cosiddetti “marcatori polimorfici STR (Short Tandem Repeats)” che sono brevi sequenze di DNA che si ripetono molte volte. Quello che varia tra gli individui è il numero delle ripetizioni. Con particolari tecniche il numero di queste ripetizioni si può misurare: il test standard consiste nella caratterizzazione di 15-16 marcatori STR indipendenti mediante elettroforesi capillare su sequenziatore automatico. Ognuno di questi marcatori è misurato e confrontato con tutti gli altri noti e nel referto finale viene denominato secondo una regola internazionale.
Il profili genetici dei soggetti interessati sono confrontati tra loro e, mediante analisi statistica, si stabilisce la probabilità che l’ipotesi di consanguineità possa essere CONFERMATA o ESCLUSA.
Nel nostro laboratorio si utilizzano alternativamente due set di 15 (AmpFℓSTR® Identifiler) e 16 (AmpFℓSTR® NGM SElect™) marcatori STR distribuiti su un ampio pannello di cromosomi umani.
Ciascun set di marcatori è più che sufficiente a dare certezza di attribuzione/esclusione di paternità perché si raggiungono significatività statistiche elevatissime.
In casi particolari, possiamo utilizzare entrambi i set di marcatori polimorfici o aggiungerne ancora altri a nostra disposizione. Questo lavoro consente sempre la definizione di uno specifico profilo genetico virtualmente unico di ogni singolo individuo.
Nel caso di ricostruzione di relazioni di parentela tra individui di sesso maschile per linea paterna si aggiunge la determinazione dell’aplotipo del cromosoma Y mediante la caratterizzazione di 12 polimorfismi del cromosoma Y (PowerPlex® Y System).
Nel caso di ricostruzione di relazioni di parentela tra individui di sesso femminile per linea paterna e/o materna si aggiunge l’analisi di un esteso pannello di marcatori altamente polimorfici del cromosoma X e la tipizzazione mediante sequenziamento con metodo di Sanger delle regioni ipervariabili (HV1 e HV2) del DNA mitocondriale.
Il referto emesso dal nostro laboratorio ha sempre valore legale.
Sensibilità del test
A seguito dell’elaborazione statistica dei risultati, il test di consanguineità esprimerà in termini percentuali la probabilità che, tra gli individui analizzati, sussista o meno il grado di parentela investigato
Campione richiesto
Noi effettuiamo, dopo identificazione e autorizzazione di ciascun membro della famiglia, un prelievo mediante tampone buccale o, nei casi in cui possa essere necessario, un prelievo di sangue periferico. Nei minori è sempre necessaria l’autorizzazione di entrambi i genitori o di chi ne eserciti la patria potestà. I prelievi e tutte le procedure analitiche sono sempre contestuali e non effettuiamo in nessun caso il test se i campioni sono prelevati altrove.
Per test che coinvolgano individui defunti è necessario far precedere al test uno studio di fattibilità, al termine del quale l’esecuzione del test potrà essere accettata o rifiutata.
Tempi di esecuzione del Test
Il tempo richiesto per l’esecuzione del test è di 30 gg. Tempi maggiori e non definibili a priori sono richiesti in casi particolarmente complessi
Codici per la richiesta
Il test di paternità non è un test sanitario e non è in convenzione con i Servizi Sanitari Regionali