Sordità Ereditaria (DNFB1)
La sordità ereditaria è una malattia geneticamente eterogenea che può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o recessiva, X-linked o mitocondriale. Mutazioni del gene GJB2, che codifica per la connessina 26, sono la più frequente causa di sordità ereditaria non sindromica autosomica recessiva[1]. La frequenza dei portatori di mutazioni nel gene GJB2 è di circa il 3% nelle popolazioni caucasiche. Nella stessa regione cromosomica dove è localizzato il gene GJB2 è presente anche il gene GJB6 che codifica per la connessina 30 [2]. Pazienti con sordità non sindromica ed assenza di mutazioni nel gene GJB2 possono presentare mutazioni in questo secondo gene.
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica di sordità ereditaria
Identificazione d’individui portatori con storia familiare
Metodologia del test
Amplificazione della regione codificante del gene GJB2 mediante PCR su DNA genomico e sequenziamento diretto dell’intera regione codificante. In assenza di mutazioni nel gene GJB2 si procede all’analisi per PCR per il riconoscimento di specifiche delezioni del gene GJB6 associate a sordità ereditaria non sindromica (Codice del Laboratorio: GM018)
Sensibilità del test
L’indagine condotta mediante sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene GJB2 ed analisi delle regioni delete del gene GJB6 raggiunge una sensibilità pari a circa il 99%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Tempo di risposta
Circa 15 gg
Codici per la richiesta
Il test per la sordità ereditaria non sindromica (Codice del Laboratorio: GM018) richiede i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91293 (x 3), 91303 (x 2)
Referenze
1. Kelsell DP et al (1997) Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80-83
2. del Castillo I, et al (2002) A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment. N Engl J Med 346(4):243-249