Distrofia Muscolare dei Cingoli 2G
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie muscolari progressive, geneticamente determinate, in cui è coinvolta in maniera predominante o primaria la muscolatura del cingolo pelvico o della spalla. Si distinguono diversi sottotipi di LGMD. La forma LGMD2G è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene TCAP che codifica la teletonina, una proteina localizzata nel sarcomero.
Per le forme di LGMD a trasmissione autosomica recessiva, la prevalenza è stata stimata in circa 1/200.000.La LGMD2G è stata descritta in alcune famiglie brasiliane.
Mutazioni nel gene TCAP sono anche responsabili di forme dominanti di cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa in pazienti giapponesi.
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica in individui affetti
Identificazione di individui portatori con storia familiare
Diagnosi prenatale
Metodologia del test
Il test si basa sul sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene TCAP (Codice del Laboratorio: GM006), a partire sia da DNA genomico che da RNA da tessuto muscolo
Sensibilità del test
L’indagine condotta mediante sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene TCAP ha una sensibilità di circa il 95%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Per la diagnosi su RNA è necessario prendere contatto con il laboratorio
Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio
Tempo di risposta
Sequenziamento dell’intera regione codificante del gene TCAP entro 30 gg
Codici per la richiesta
Sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene TCAP (Codice del Laboratorio: GM006) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 2) + (91303 x 4)
Referenze
1. Moreira ES, et al (2000) Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caused by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. Nat Genet. 24(2):163-6
2. Hayashi T, et al (2004) Tcap gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 44(11):2192-2201