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Benvenuti nel sito del Laboratorio di Genetica Medica del
Dipartimentodi Patologia Generale, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Seconda Università degli Studi di Napoli.
La diagnosi molecolare
di una malattia genetica è spesso essenziale per una corretta diagnosi
clinica e per fornire, quando possibile, l’adeguato supporto
terapeutico.
Test genetici che
consentano d'identificare con certezza l’alterazione causa della
malattia possono inoltre fornire al malato ed ai suoi familiari
l'adeguato supporto nella valutazione del rischio riproduttivo
attraverso la consulenza genetica.
I progressi delle
conoscenze scientifiche nel campo delle malattie ereditarie e la
disponibilità di tecnologie avanzate rendono oggi possibile l’analisi di
un numero crescente di geni causa di malattia.
Il
Laboratorio di Genetica Medica è in grado di offrire test di
diagnosi molecolare per diverse patologie genetiche, eseguibili sia in
epoca pre-natale che post-natale. I test genetici sono effettuati
secondo protocolli nazionali ed internazionali. Il referto, redatto al
termine delle indagini di laboratorio, riporta con chiarezza il tipo di
metodiche utilizzate, il risultato ottenuto ed un commento dettagliato
che aiuterà il medico richiedente nell'interpretazione dei dati,
fornendo indicazioni su eventuali limiti della metodica utilizzata e su
altre indagini necessarie per completare l'iter diagnostico.
Se
richiesta, una consulenza genetica, può precedere e concludere il
percorso di diagnosi molecolare.
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